Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.33
Souřadnice
Chromozom 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 25,2 kb
Protein
432 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
16E1BP
Transkript MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TRIP13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u TRIP13. TRIP13 a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 405 502 do 1 405 501.Chromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, řetězec dopřednémPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, řetězec dopřednémAHRREXOC3: 442 522–471 939, řetězec dopřednémEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, řetězec zpětnémSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, řetězec dopřednémCEP72TPPP: 658 850–693 997, řetězec zpětnémTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, řetězec zpětnémZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, řetězec zpětnémZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, řetězec zpětnémBRD9TRIP13: 892 884–918 120, řetězec dopřednémTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, řetězec dopřednémNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, řetězec zpětnémSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, řetězec dopřednémSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, řetězec dopřednémSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, řetězec zpětnémTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, řetězec zpětnémCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, řetězec zpětnémSLC6A3Schéma TRIP13: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 892 884–893 090, 207 bázíExon 2: 894 787–894 952, 166 bázíExon 3: 896 665–896 794, 130 bázíExon 4: 900 494–900 549, 56 bázíExon 5: 901 341–901 431, 91 bázíExon 6: 904 148–904 220, 73 bázíExon 7: 907 130–907 193, 64 bázíExon 8: 907 988–908 074, 87 bázíExon 9: 908 355–908 461, 107 bázíExon 10: 911 843–911 996, 154 bázíExon 11: 914 465–914 577, 113 bázíExon 12: 915 904–915 973, 70 bázíExon 13: 917 008–918 120, 1 113 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 25,2 kb genu; 1 299 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRIP13

3

pozic v genu TRIP13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,2 kb genu TRIP13, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trip13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test