Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.31
Souřadnice
Chromozom 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 26,3 kb
Protein
335 aminokyselin
Další názvy
CD95, APO-1
Předchozí symboly
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transkript MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je FAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u FAS. FAS a 17 genů poblíž na chromozomu 10, od 88 503 929 do 89 503 928.Chromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, řetězec zpětnémRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, řetězec dopřednémLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, řetězec dopřednémLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, řetězec dopřednémLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, řetězec dopřednémLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, řetězec dopřednémLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, řetězec zpětnémANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, řetězec dopřednémSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, řetězec zpětnémACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, řetězec dopřednémFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, řetězec zpětnémCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, řetězec zpětnémLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, řetězec dopřednémIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, řetězec dopřednémIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, řetězec dopřednémIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, řetězec dopřednémIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, řetězec dopřednémIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, řetězec zpětnémSLC16A12Schéma FAS: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 88 990 798–88 990 906, 109 bázíExon 2: 89 003 029–89 003 194, 166 bázíExon 3: 89 007 700–89 007 837, 138 bázíExon 4: 89 008 889–89 008 997, 109 bázíExon 5: 89 010 539–89 010 600, 62 bázíExon 6: 89 010 753–89 010 815, 63 bázíExon 7: 89 011 999–89 012 081, 83 bázíExon 8: 89 013 343–89 013 367, 25 bázíExon 9: 89 014 119–89 017 059, 2 941 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 26,3 kb genu; 1 008 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FAS

76

pozic v genu FAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,3 kb genu FAS, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAS: Fas cell surface death receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gen FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fas

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test