Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143363↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 58497↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 27,3 kb
- Protein
- 453 aminokyselin
- Další názvy
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Předchozí symboly
- PRUNE
- Transkript MANE Select
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRUNE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PRUNE1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PRUNE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 27,3 kb genu; 1 362 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRUNE1
8
pozic v genu PRUNE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 27,3 kb genu PRUNE1, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.
Rysy spojené s PRUNE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRUNE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Zobrazit ještě 12 rysů
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prune1
Dante Labs. Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prune1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů