Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 23,9 kb
Protein
246 aminokyselin
Další názvy
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
Transkript MANE Select
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je BCAP31 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u BCAP31. BCAP31 a 31 genů poblíž na chromozomu X, od 153 212 440 do 154 212 439.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, řetězec dopřednémPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, řetězec zpětnémPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, řetězec dopřednémZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, řetězec zpětnémPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, řetězec dopřednémZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, řetězec zpětnémTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, řetězec zpětnémHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, řetězec dopřednémBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 700 492–153 724 387, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémL1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémIRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWSchéma BCAP31: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 153 700 492–153 700 975, 484 bázíExon 7: 153 702 007–153 702 107, 101 bázíExon 6: 153 702 935–153 703 058, 124 bázíExon 5: 153 703 959–153 704 094, 136 bázíExon 4: 153 715 542–153 715 689, 148 bázíExon 3: 153 720 872–153 720 972, 101 bázíExon 2: 153 723 153–153 723 288, 136 bázíExon 1: 153 724 334–153 724 387, 54 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 23,9 kb genu; 741 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BCAP31

27Střední

Jak obtížně se BCAP31 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost18 %
  • Homologie66 %
  • Repetice5 %
  • Obsah GC6,8 %
  • Pokrytí reference0 %

4

pozic v BCAP31, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (100 %) připadá na oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)
  • Segmental duplications (4 míst)

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 23,9 kb genu BCAP31, včetně intronů, nejen 1,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s BCAP31

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BCAP31. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCAP31: B cell receptor associated protein 31. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. Gen BCAP31: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bcap31

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test