Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 23,2 kb
Protein
1 217 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ22170, AAF132
Předchozí symboly
C17orf68
Transkript MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Vitreoretinopathy

    • Coats Plus SyndromeAutozomálně recesivní

      Coats plus syndrome is a pleiotropic multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is transmitted as an autosomal recessive disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CTC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u CTC1. CTC1 a 34 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 736 436 do 8 736 435.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémRNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětném: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, řetězec zpětnémBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, řetězec zpětnémAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, řetězec zpětnémCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, řetězec dopřednémPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, řetězec zpětnémSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, řetězec dopřednémRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, řetězec dopřednémARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, řetězec dopřednémODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, řetězec zpětnémKRABD2: 8 368 638–8 383 187, řetězec zpětnémRPL26: 8 377 500–8 384 062, řetězec zpětnémRNF222: 8 390 702–8 397 827, řetězec zpětnémRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, řetězec dopřednémNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, řetězec zpětnémMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, řetězec zpětnémCCDC42Schéma CTC1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 8 224 815–8 228 319, 3 505 bázíExon 22: 8 228 503–8 228 629, 127 bázíExon 21: 8 228 727–8 228 892, 166 bázíExon 20: 8 229 142–8 229 206, 65 bázíExon 19: 8 229 302–8 229 446, 145 bázíExon 18: 8 229 891–8 229 968, 78 bázíExon 17: 8 230 294–8 230 468, 175 bázíExon 16: 8 230 563–8 230 651, 89 bázíExon 15: 8 231 276–8 231 469, 194 bázíExon 14: 8 231 726–8 231 815, 90 bázíExon 13: 8 231 903–8 232 227, 325 bázíExon 12: 8 232 361–8 232 475, 115 bázíExon 11: 8 232 906–8 233 032, 127 bázíExon 10: 8 234 455–8 234 655, 201 bázíExon 9: 8 234 749–8 234 926, 178 bázíExon 8: 8 235 053–8 235 285, 233 bázíExon 7: 8 235 831–8 235 959, 129 bázíExon 6: 8 236 058–8 236 342, 285 bázíExon 5: 8 237 375–8 237 519, 145 bázíExon 4: 8 238 031–8 238 242, 212 bázíExon 3: 8 238 392–8 238 629, 238 bázíExon 2: 8 242 985–8 243 148, 164 bázíExon 1: 8 248 004–8 248 056, 53 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 23,2 kb genu; 3 654 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTC1

125

pozic v genu CTC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,2 kb genu CTC1, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test