Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000213995↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55739↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q34
- Souřadnice
- Chromozom 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 24,5 kb
- Protein
- 329 aminokyselin
- Další názvy
- LP3298, FLJ10769
- Předchozí symboly
- CARKD
- Transkript MANE Select
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NAXD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NAXD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NAXD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 24,5 kb genu; 990 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NAXD
10
pozic v genu NAXD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 24,5 kb genu NAXD, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s NAXD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAXD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Zobrazit ještě 20 rysů
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naxd
Dante Labs. Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naxd
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů