Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 26 kb
Protein
1 365 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
Transkript MANE Select
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 39Autozomálně recesivní

      This syndrome is characterized by progressive spastic paraplegia and distal muscle wasting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PNPLA6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u PNPLA6. PNPLA6 a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 7 048 741 do 8 048 740.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, řetězec dopřednémMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, řetězec zpětnémMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, řetězec dopřednémZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, řetězec zpětnémINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, řetězec dopřednémARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, řetězec zpětnémSAXO5: 7 492 976–7 509 030, řetězec dopředném: 7 507 052–7 519 622, řetězec dopřednémZNF358: 7 515 292–7 521 027, řetězec dopřednémZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, řetězec dopřednémMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, řetězec dopřednémPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, řetězec dopřednémPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, řetězec dopřednémCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, řetězec zpětnémXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, řetězec dopřednémPET100: 7 629 796–7 647 477, řetězec dopřednémPCP2: 7 631 611–7 635 831, řetězec zpětnémPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, řetězec dopřednémRETN: 7 669 044–7 670 456, řetězec dopřednémMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, řetězec dopředném: 7 678 501–7 682 854, řetězec dopřednémTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, řetězec dopřednémFCER2: 7 688 758–7 702 146, řetězec zpětnémFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, řetězec zpětnémCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, řetězec zpětnémCD209: 7 739 993–7 747 623, řetězec zpětnémCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, řetězec dopřednémCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, řetězec dopřednémEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, řetězec zpětnémPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, řetězec dopřednémLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, řetězec dopřednémMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, řetězec dopřednémTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, řetězec dopřednémCTXN1: 7 924 491–7 926 174, řetězec zpětnémTIMM44: 7 926 715–7 943 773, řetězec zpětnémELAVL1: 7 958 573–8 006 062, řetězec zpětnémELAVL1Schéma PNPLA6: 32 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 535 717–7 536 020, 304 bázíExon 2: 7 536 191–7 536 273, 83 bázíExon 3: 7 536 449–7 536 546, 98 bázíExon 4: 7 539 918–7 540 058, 141 bázíExon 5: 7 540 149–7 540 308, 160 bázíExon 6: 7 540 630–7 540 710, 81 bázíExon 7: 7 540 923–7 541 051, 129 bázíExon 8: 7 541 354–7 541 434, 81 bázíExon 9: 7 541 522–7 541 684, 163 bázíExon 10: 7 541 984–7 542 067, 84 bázíExon 11: 7 542 561–7 542 670, 110 bázíExon 12: 7 542 761–7 542 928, 168 bázíExon 13: 7 543 007–7 543 084, 78 bázíExon 14: 7 549 907–7 550 112, 206 bázíExon 15: 7 550 298–7 550 429, 132 bázíExon 16: 7 550 517–7 550 640, 124 bázíExon 17: 7 550 994–7 551 107, 114 bázíExon 18: 7 551 362–7 551 437, 76 bázíExon 19: 7 553 875–7 554 015, 141 bázíExon 20: 7 554 209–7 554 272, 64 bázíExon 21: 7 554 555–7 554 723, 169 bázíExon 22: 7 554 893–7 555 075, 183 bázíExon 23: 7 555 249–7 555 367, 119 bázíExon 24: 7 555 607–7 555 763, 157 bázíExon 25: 7 556 453–7 556 569, 117 bázíExon 26: 7 556 655–7 556 724, 70 bázíExon 27: 7 557 168–7 557 284, 117 bázíExon 28: 7 558 850–7 559 151, 302 bázíExon 29: 7 560 648–7 560 764, 117 bázíExon 30: 7 561 014–7 561 110, 97 bázíExon 31: 7 561 208–7 561 317, 110 bázíExon 32: 7 561 488–7 561 764, 277 bází120325′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 26 kb genu; 4 098 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNPLA6

103

pozic v genu PNPLA6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26 kb genu PNPLA6, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnpla6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test