Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q12.1
Souřadnice
Chromozom 8: 60 185 412–60 281 400 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 96 kb
Protein
290 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CARP, CA-RP, CA-VIII
Předchozí symboly
CALS
Transkript MANE Select
ENST00000317995.5NM_004056.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je CA8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u CA8. CA8 a 2 genů poblíž na chromozomu 8, od 59 733 406 do 60 733 405.Chromozom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCA8: 60 185 412–60 281 400, řetězec zpětnémCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, řetězec dopřednémRAB2ACHD7: 60 678 715–60 868 031, řetězec dopřednémCHD7Schéma CA8: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 60 185 412–60 189 985, 4 574 bázíExon 8: 60 208 750–60 208 919, 170 bázíExon 7: 60 222 649–60 222 761, 113 bázíExon 6: 60 224 537–60 224 585, 49 bázíExon 5: 60 226 873–60 226 935, 63 bázíExon 4: 60 232 284–60 232 379, 96 bázíExon 3: 60 265 925–60 266 049, 125 bázíExon 2: 60 279 689–60 279 880, 192 bázíExon 1: 60 281 048–60 281 400, 353 bází9515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,7 kb z 96 kb genu; 873 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CA8

    4

    pozic v genu CA8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 96 kb genu CA8, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ca8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CA8: carbonic anhydrase 8 (inactive) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ca8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test