Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 47,3 kb
Protein
365 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HSST2
Transkript MANE Select
ENST00000201586.7NM_177973.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SULT2B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SULT2B1. SULT2B1 a 52 genů poblíž na chromozomu 19, od 48 075 798 do 49 075 797.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, řetězec zpětnémPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, řetězec zpětnémLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, řetězec dopřednémZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, řetězec zpětnémCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, řetězec dopřednémZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, řetězec zpětnémODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, řetězec dopřednémEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, řetězec zpětnémTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, řetězec dopřednémSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, řetězec zpětnémKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, řetězec dopřednémGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, řetězec dopřednémKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, řetězec dopřednémKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, řetězec dopřednémCYTH2: 48 469 203–48 482 314, řetězec dopřednémCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, řetězec zpětnémLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, řetězec dopřednémSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, řetězec zpětnémSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, řetězec dopřednémSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, řetězec zpětnémRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, řetězec dopřednémDBP: 48 630 030–48 637 695, řetězec zpětnémCA11: 48 637 946–48 646 386, řetězec zpětnémNTN5: 48 661 407–48 673 081, řetězec zpětnémNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, řetězec dopřednémFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, řetězec zpětnémMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, řetězec zpětnémRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, řetězec zpětnémIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, řetězec zpětnémFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, řetězec dopřednémBCAT2: 48 795 061–48 811 066, řetězec zpětnémBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, řetězec zpětnémHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, řetězec zpětnémPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, řetězec dopřednémPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, řetězec zpětnémTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, řetězec dopřednémNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, řetězec dopřednémDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, řetězec dopřednémBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, řetězec dopřednémFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, řetězec zpětnémGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, řetězec dopřednémRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, řetězec zpětnémLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, řetězec zpětnémSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, řetězec zpětném: 49 022 953–49 036 895, řetězec zpětnémCGB2: 49 031 890–49 033 238, řetězec dopřednémCGB1: 49 035 569–49 036 895, řetězec zpětnémCGB5: 49 043 595–49 045 312, řetězec dopřednémCGB8: 49 047 638–49 049 125, řetězec zpětnémCGB7: 49 054 274–49 058 860, řetězec zpětnémCGB7: 49 055 793–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4: 49 061 066–49 065 076, řetězec zpětnémKCNA7: 49 067 397–49 072 702, řetězec zpětnémKCNA7Schéma SULT2B1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 48 552 172–48 552 323, 152 bázíExon 2: 48 575 941–48 576 083, 143 bázíExon 3: 48 587 229–48 587 437, 209 bázíExon 4: 48 591 609–48 591 735, 127 bázíExon 5: 48 592 722–48 592 816, 95 bázíExon 6: 48 596 739–48 596 919, 181 bázíExon 7: 48 599 135–48 599 423, 289 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 47,3 kb genu; 1 098 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SULT2B1

7

pozic v genu SULT2B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47,3 kb genu SULT2B1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sult2b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test