Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q12.1
Souřadnice
Chromozom 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 78,6 kb
Protein
396 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CSA
Předchozí symboly
CKN1
Transkript MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u ERCC8. ERCC8 a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 60 405 762 do 61 405 761.Chromozom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, řetězec zpětnémPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, řetězec zpětnémDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, řetězec zpětnémELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, řetězec zpětnémERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, řetězec dopřednémNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, řetězec zpětnémSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, řetězec dopřednémZSWIM6Schéma ERCC8: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 60 866 454–60 874 683, 8 230 bázíExon 11: 60 887 440–60 887 520, 81 bázíExon 10: 60 890 889–60 891 086, 198 bázíExon 9: 60 898 276–60 898 400, 125 bázíExon 8: 60 899 627–60 899 727, 101 bázíExon 7: 60 902 442–60 902 508, 67 bázíExon 6: 60 903 648–60 903 716, 69 bázíExon 5: 60 904 792–60 904 873, 82 bázíExon 4: 60 918 265–60 918 388, 124 bázíExon 3: 60 922 054–60 922 155, 102 bázíExon 2: 60 928 864–60 928 959, 96 bázíExon 1: 60 944 932–60 945 070, 139 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 78,6 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC8

89

pozic v genu ERCC8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,6 kb genu ERCC8, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test