Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p15.1
Souřadnice
Chromozom 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 51,7 kb
Protein
272 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD25
Předchozí symboly
IL2R, IDDM10
Transkript MANE Select
ENST00000379959.8NM_000417.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • CD25 deficiency (IL2RA)Autozomálně recesivní

      An IPEX-like condition with autoimmunity, enteropathy and infections caused by changes in both copies of IL2RA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunosuppression and stem cell transplantation are used.

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IL2RA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u IL2RA. IL2RA a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 5 536 528 do 6 536 527.Chromozom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, řetězec zpětnémASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, řetězec dopřednémTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, řetězec zpětnémGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, řetězec zpětnémANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, řetězec dopřednémFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, řetězec zpětnémIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, řetězec zpětnémIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, řetězec dopřednémRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, řetězec dopřednémPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, řetězec zpětnémPRKCQSchéma IL2RA: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 010 689–6 012 896, 2 208 bázíExon 7: 6 018 053–6 018 119, 67 bázíExon 6: 6 019 428–6 019 499, 72 bázíExon 5: 6 019 870–6 019 941, 72 bázíExon 4: 6 021 478–6 021 693, 216 bázíExon 3: 6 024 244–6 024 354, 111 bázíExon 2: 6 025 834–6 026 025, 192 bázíExon 1: 6 062 088–6 062 367, 280 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 51,7 kb genu; 819 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL2RA

10

pozic v genu IL2RA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,7 kb genu IL2RA, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il2ra

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test