Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.2
Souřadnice
Chromozom 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 9,6 kb
Protein
682 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000389554.8NM_006593.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TBR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u TBR1. TBR1 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 160 921 084 do 161 921 083.Chromozom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK: 161 136 908–161 236 568, řetězec dopřednémTANKPSMD14: 161 308 408–161 411 726, řetězec dopřednémPSMD14TBR1: 161 416 297–161 425 870, řetězec dopřednémTBR1SLC4A10: 161 424 332–161 985 329, řetězec dopřednémSLC4A10Schéma TBR1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 161 416 297–161 417 102, 806 bázíExon 2: 161 417 676–161 417 830, 155 bázíExon 3: 161 418 201–161 418 322, 122 bázíExon 4: 161 418 892–161 419 050, 159 bázíExon 5: 161 420 196–161 420 257, 62 bázíExon 6: 161 423 369–161 425 870, 2 502 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 9,6 kb genu; 2 049 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBR1

29

pozic v genu TBR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,6 kb genu TBR1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test