Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 14,6 kb
Protein
781 aminokyselin
Další názvy
FMF, TRIM20
Předchozí symboly
MEF
Transkript MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Mediterranean Fever

    • An autoinflammatory disorder caused by MEFV variants, with recurrent fever and serositis and a risk of AA amyloidosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Colchicine prophylaxis, IL-1 inhibitors (anakinra, canakinumab), dietary management

Jak je MEFV uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u MEFV. MEFV a 43 genů poblíž na chromozomu 16, od 2 749 330 do 3 749 329.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, řetězec dopřednémSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, řetězec zpětnémELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, řetězec zpětnémPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, řetězec dopřednémPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, řetězec dopřednémPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, řetězec dopřednémZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, řetězec zpětnémPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, řetězec dopřednémFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, řetězec dopřednémFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, řetězec dopřednémKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, řetězec zpětnémPAQR4: 2 969 242–2 973 484, řetězec dopřednémPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, řetězec dopředném: 3 004 132–3 004 859, řetězec dopřednémCLDN9: 3 012 923–3 014 505, řetězec dopřednémCLDN6: 3 014 705–3 020 071, řetězec zpětnémTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, řetězec dopřednémTHOC6: 3 022 541–3 027 755, řetězec dopřednémTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, řetězec zpětnémHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, řetězec zpětnémBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, řetězec dopřednémMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, řetězec dopřednémIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, řetězec zpětnémZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, řetězec dopřednémZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, řetězec dopřednémZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, řetězec dopřednémOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, řetězec zpětnémZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, řetězec zpětnémMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, řetězec dopřednémZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, řetězec zpětnémTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, řetězec dopřednémZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, řetězec dopřednémOR2C1: 3 365 099–3 479 550, řetězec dopřednémZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, řetězec zpětnémZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, řetězec dopřednémZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, řetězec zpětnémZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, řetězec dopřednémNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, řetězec zpětnémC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, řetězec dopřednémIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, řetězec zpětnémNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, řetězec zpětnémSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, řetězec dopřednémDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, řetězec zpětnémTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, řetězec zpětnémCREBBPSchéma MEFV: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 242 027–3 243 694, 1 668 bázíExon 9: 3 243 860–3 243 892, 33 bázíExon 8: 3 244 254–3 244 286, 33 bázíExon 7: 3 244 473–3 244 588, 116 bázíExon 6: 3 246 525–3 246 547, 23 bázíExon 5: 3 247 016–3 247 246, 231 bázíExon 4: 3 248 909–3 249 004, 96 bázíExon 3: 3 249 431–3 249 780, 350 bázíExon 2: 3 254 158–3 254 790, 633 bázíExon 1: 3 256 311–3 256 633, 323 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 14,6 kb genu; 2 346 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MEFV

25

pozic v genu MEFV, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu MEFV, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gen MEFV: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mefv

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test