Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.2
Souřadnice
Chromozom 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 95 kb
Protein
595 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Transkript MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neurofibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 22, se závorkou u NF2. NF2 a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 29 151 116 do 30 151 115.Chromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, řetězec dopřednémKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, řetězec dopřednémEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, řetězec zpětnémRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, řetězec dopřednémEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, řetězec dopřednémGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, řetězec zpětnémRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, řetězec zpětnémAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, řetězec dopřednémRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, řetězec dopřednémNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, řetězec zpětnémTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, řetězec zpětnémNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, řetězec dopřednémNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, řetězec dopřednémCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, řetězec zpětnémZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, řetězec dopřednémUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, řetězec zpětnémASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, řetězec dopřednémMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, řetězec dopřednémHORMAD2Schéma NF2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 29 603 633–29 604 112, 480 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 29 636 751–29 636 876, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 29 639 090–29 639 212, 123 bází. 2 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 29 642 202–29 642 285, 84 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 29 654 657–29 654 725, 69 bázíExon 6: 29 655 594–29 655 676, 83 bází. 3 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 29 658 189–29 658 264, 76 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 29 661 205–29 661 339, 135 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 29 664 990–29 665 064, 75 bázíExon 10: 29 668 333–29 668 446, 114 bázíExon 11: 29 671 826–29 671 948, 123 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 29 673 269–29 673 486, 218 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 29 674 836–29 674 941, 106 bází. 2 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 29 678 196–29 678 323, 128 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 29 681 439–29 681 601, 163 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 29 694 752–29 698 598, 3 847 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 95 kb genu; 1 788 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NF2

239

pozic v genu NF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 95 kb genu NF2, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Varianty se stránkou (30)

Varianty genu NF2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A4Pfs*6c.10delExon 129 604 004Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115-1G>AIntron 129 636 750Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.240+1G>AIntron 229 636 877Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.448-1G>AIntron 429 654 656Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.516+1G>AIntron 529 654 726Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.517-1G>AIntron 529 655 593Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.600-2A>GIntron 629 658 187Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.810+1G>AIntron 829 661 340Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 30 variant genu NF2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test