Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1-q22.2
Souřadnice
Chromozom 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 113,7 kb
Protein
782 aminokyselin
Další názvy
FLJ10305, ArPIKfyve
Předchozí symboly
TAX1BP2
Transkript MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je VAC14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u VAC14. VAC14 a 12 genů poblíž na chromozomu 16, od 70 244 299 do 71 244 298.Chromozom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, řetězec zpětnémEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, řetězec zpětnémAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, řetězec dopřednémDDX19B: 70 299 194–70 372 582, řetězec dopřednémDDX19A: 70 346 861–70 379 987, řetězec dopřednémDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, řetězec zpětnémST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, řetězec dopřednémFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, řetězec zpětnémCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, řetězec dopřednémSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, řetězec dopřednémIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, řetězec zpětnémMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, řetězec zpětnémVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, řetězec zpětnémHYDINSchéma VAC14: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 70 687 439–70 688 090, 652 bázíExon 18: 70 692 821–70 692 971, 151 bázíExon 17: 70 695 544–70 695 623, 80 bázíExon 16: 70 697 139–70 697 257, 119 bázíExon 15: 70 698 637–70 698 811, 175 bázíExon 14: 70 731 495–70 731 627, 133 bázíExon 13: 70 744 423–70 744 579, 157 bázíExon 12: 70 762 540–70 762 605, 66 bázíExon 11: 70 762 881–70 763 025, 145 bázíExon 10: 70 772 109–70 772 172, 64 bázíExon 9: 70 780 790–70 780 939, 150 bázíExon 8: 70 781 869–70 782 003, 135 bázíExon 7: 70 783 033–70 783 139, 107 bázíExon 6: 70 783 445–70 783 554, 110 bázíExon 5: 70 784 113–70 784 220, 108 bázíExon 4: 70 784 776–70 784 838, 63 bázíExon 3: 70 785 702–70 785 869, 168 bázíExon 2: 70 786 215–70 786 365, 151 bázíExon 1: 70 800 797–70 801 158, 362 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 113,7 kb genu; 2 349 těchto bází kódují protein.

Sekvenování VAC14

3

pozic v VAC14, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 113,7 kb genu VAC14, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s VAC14

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VAC14. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vac14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test