Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 17,9 kb
Protein
186 aminokyselin
Další názvy
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Předchozí symboly
RABL4
Transkript MANE Select
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Jak je IFT27 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u IFT27. IFT27 a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 36 267 165 do 37 267 164.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, řetězec dopřednémAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, řetězec zpětnémMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, řetězec zpětnémTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, řetězec zpětnémFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, řetězec zpětnémEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, řetězec zpětnémCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, řetězec zpětnémIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, řetězec zpětnémPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, řetězec dopřednémNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, řetězec dopřednémCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, řetězec zpětnémCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, řetězec zpětnémTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, řetězec dopřednémMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, řetězec dopřednémKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, řetězec zpětnémTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, řetězec zpětnémIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, řetězec zpětnémC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, řetězec zpětnémSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, řetězec zpětnémRAC2Schéma IFT27: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 36 758 211–36 758 409, 199 bázíExon 6: 36 762 904–36 763 013, 110 bázíExon 5: 36 763 919–36 764 036, 118 bázíExon 4: 36 766 138–36 766 197, 60 bázíExon 3: 36 767 306–36 767 365, 60 bázíExon 2: 36 767 783–36 767 862, 80 bázíExon 1: 36 775 674–36 776 119, 446 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 17,9 kb genu; 561 těchto bází kódují protein.

Sekvenování IFT27

5Nízká

Jak obtížně se IFT27 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice5,5 %
  • Obsah GC38 %
  • Pokrytí reference0 %

3

pozic v IFT27, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 17,9 kb genu IFT27, včetně intronů, nejen 1,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s IFT27

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFT27. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT27: intraflagellar transport 27. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT27: intraflagellar transport 27 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift27

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test