Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.3
Souřadnice
Chromozom 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 17,4 kb
Protein
658 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CPTASE
Předchozí symboly
CPT1
Transkript MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Carnitine Palmitoyltransferase II DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in CPT2; the common adult form causes episodes of muscle pain and muscle breakdown (rhabdomyolysis) after prolonged exercise, fasting, cold or illness, while rare infantile forms are severe.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing helps avoid triggers, guides safe exercise and fasting habits, and supports fast treatment of muscle breakdown to protect the kidneys.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CPT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CPT2. CPT2 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 52 705 511 do 53 705 510.Chromozom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, řetězec dopřednémZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, řetězec dopřednémZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, řetězec zpětnémECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, řetězec dopřednémSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, řetězec dopřednémPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, řetězec zpětnémSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, řetězec dopřednémCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, řetězec zpětnémCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, řetězec zpětnémMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, řetězec zpětnémLRP8: 53 413 149–53 440 018, řetězec zpětnémDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, řetězec dopřednémDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, řetězec zpětnémGLIS1Schéma CPT2: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 131 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 53 196 824–53 197 095, 272 bázíExon 2: 53 200 719–53 200 799, 81 bázíExon 3: 53 202 323–53 202 429, 107 bázíExon 4: 53 210 015–53 211 319, 1 305 bázíExon 5: 53 213 264–53 214 197, 934 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 17,4 kb genu; 1 977 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CPT2

209

pozic v genu CPT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,4 kb genu CPT2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cpt2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test