Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.1
Souřadnice
Chromozom 16: 28 477 279–28 492 074 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 14,8 kb
Protein
438 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BTN1, JNCL, SLC29B1
Předchozí symboly
BTS
Transkript MANE Select
ENST00000636147.2NM_001042432.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autozomálně recesivní

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CLN3. CLN3 a 24 genů poblíž na chromozomu 16, od 27 984 677 do 28 984 676.Chromozom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbGSG1L: 27 787 526–28 063 754, řetězec zpětnémGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, řetězec zpětnémXPO6SBK1: 28 259 246–28 323 849, řetězec dopřednémSBK1NPIPB6: 28 342 517–28 363 508, řetězec zpětnémNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, řetězec zpětnémEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, řetězec zpětnémNPIPB7: 28 456 371–28 492 098, řetězec zpětnémCLN3: 28 477 279–28 492 074, řetězec zpětnémCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, řetězec dopřednémAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, řetězec zpětnémNUPR1: 28 532 708–28 539 068, řetězec zpětnémNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, řetězec dopřednémSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, řetězec zpětnémSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, řetězec zpětnémSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, řetězec dopřednémNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, řetězec dopřednémEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, řetězec dopřednémNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, řetězec dopřednémATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, řetězec zpětnémTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, řetězec dopřednémSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, řetězec dopřednémATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, řetězec zpětnémRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, řetězec dopřednémCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, řetězec dopřednémNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, řetězec dopřednémSPNS1Schéma CLN3: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 28 477 279–28 477 635, 357 bázíExon 15: 28 477 737–28 477 877, 141 bázíExon 14: 28 482 105–28 482 198, 94 bázíExon 13: 28 482 327–28 482 382, 56 bázíExon 12: 28 482 477–28 482 545, 69 bázíExon 11: 28 482 626–28 482 672, 47 bázíExon 10: 28 484 006–28 484 118, 113 bázíExon 9: 28 486 347–28 486 490, 144 bázíExon 8: 28 486 578–28 486 650, 73 bázíExon 7: 28 487 456–28 487 541, 86 bázíExon 6: 28 487 662–28 487 741, 80 bázíExon 5: 28 488 591–28 488 662, 72 bázíExon 4: 28 489 290–28 489 386, 97 bázíExon 3: 28 491 482–28 491 560, 79 bázíExon 2: 28 491 714–28 491 835, 122 bázíExon 1: 28 492 020–28 492 074, 55 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 14,8 kb genu; 1 317 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLN3

173

pozic v genu CLN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,8 kb genu CLN3, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cln3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test