Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 744 421–752 264 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,8 kb
Protein
1 058 aminokyselin
Další názvy
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
Transkript MANE Select
ENST00000319004.6NM_015721.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GEMIN4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GEMIN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u GEMIN4. GEMIN4 a 10 genů poblíž na chromozomu 17, od 248 343 do 1 248 342.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, řetězec zpětnémRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, řetězec dopřednémLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, řetězec zpětnémRFLNBVPS53: 508 503–721 717, řetězec zpětnémVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, řetězec dopřednémTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, řetězec zpětnémGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, řetězec zpětnémGLOD4MRM3: 782 342–792 510, řetězec dopřednémMRM3NXN: 799 310–979 816, řetězec zpětnémNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, řetězec dopřednémTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, řetězec zpětnémABRSchéma GEMIN4: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 744 421–748 032, 3 612 bázíExon 1: 752 133–752 264, 132 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 7,8 kb genu; 3 177 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GEMIN4

2

pozic v genu GEMIN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu GEMIN4, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. Gen GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gemin4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test