Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 22,9 kb
Protein
527 aminokyselin
Další názvy
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Předchozí symboly
BTBD14B
Transkript MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NACC1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u NACC1. NACC1 a 37 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 629 706 do 13 629 705.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, řetězec zpětnémZNF791: 12 610 916–12 633 840, řetězec dopřednémZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, řetězec zpětném: 12 643 831–12 648 397, řetězec zpětném: 12 664 828–12 669 397, řetězec zpětnémWDR83: 12 666 802–12 675 832, řetězec dopřednémWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, řetězec zpětném: 12 668 071–12 681 834, řetězec zpětnémDHPS: 12 673 411–12 681 901, řetězec zpětnémDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, řetězec zpětnémFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, řetězec dopřednémGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, řetězec zpětnémTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, řetězec zpětnémTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, řetězec dopřednémGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, řetězec dopřednémBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, řetězec dopřednémPRDX2: 12 796 817–12 801 882, řetězec zpětnémTHSD8: 12 802 031–12 813 581, řetězec dopřednémRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, řetězec dopřednémRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, řetězec zpětnémRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémKLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, řetězec dopřednémSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémFARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, řetězec zpětnémCACNA1ASchéma NACC1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 13 118 264–13 118 454, 191 bázíExon 2: 13 135 200–13 136 153, 954 bázíExon 3: 13 136 232–13 136 405, 174 bázíExon 4: 13 137 271–13 137 376, 106 bázíExon 5: 13 137 478–13 137 575, 98 bázíExon 6: 13 138 147–13 141 147, 3 001 bází12465′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,5 kb z 22,9 kb genu; 1 584 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NACC1

    2

    pozic v genu NACC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu NACC1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nacc1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test