Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.2
Souřadnice
Chromozom 10: 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 20,5 kb
Protein
92 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Předchozí symboly
NCRNA00081
Transkript MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBIP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u BBIP1. BBIP1 a 6 genů poblíž na chromozomu 10, od 110 408 955 do 111 408 954.Chromozom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, řetězec dopřednémDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, řetězec dopřednémSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, řetězec dopřednémRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, řetězec dopřednémPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 180, řetězec zpětnémBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, řetězec dopřednémSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, řetězec dopřednémADRA2ASchéma BBIP1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 4: 110 898 730–110 900 526, 1 797 bázíExon 3: 110 901 538–110 901 612, 75 bázíExon 2: 110 918 121–110 918 213, 93 bázíExon 1: 110 919 121–110 919 180, 60 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 20,5 kb genu; 279 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbip1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test