Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000119638(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 91754(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 14: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 47,7 kb
- Protein
- 979 aminokyselin
- Další názvy
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NEK9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NEK9. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NEK9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,3 kb z 47,7 kb genu; 2 940 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NEK9
8
pozic v genu NEK9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 47,7 kb genu NEK9, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.
Rysy spojené s NEK9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NEK9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NEK9: NIMA related kinase 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nek9
Dante Labs. Gen NEK9: NIMA related kinase 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nek9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů