Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LSS

lanosterol synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 40,3 kb
Protein
732 aminokyselin
Další názvy
OSC
Transkript MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix

    • Hereditary hypotrichosis

      Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LSS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u LSS. LSS a 13 genů poblíž na chromozomu 21, od 45 708 610 do 46 708 609.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, řetězec dopřednémPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, řetězec dopřednémCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, řetězec dopřednémCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, řetězec zpětnémFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, řetězec zpětnémSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, řetězec zpětnémLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, řetězec zpětnémMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, řetězec dopřednémYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, řetězec zpětnémC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, řetězec dopřednémPCNT: 46 326 288–46 326 491, řetězec dopřednémDIP2A: 46 458 841–46 572 746, řetězec dopřednémDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, řetězec zpětnémS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, řetězec dopřednémPRMT2Schéma LSS: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 46 188 446–46 191 235, 2 790 bázíExon 21: 46 191 881–46 191 959, 79 bázíExon 20: 46 194 491–46 194 661, 171 bázíExon 19: 46 195 676–46 195 756, 81 bázíExon 18: 46 196 202–46 196 267, 66 bázíExon 17: 46 205 836–46 205 941, 106 bázíExon 16: 46 206 672–46 206 768, 97 bázíExon 15: 46 207 428–46 207 577, 150 bázíExon 14: 46 208 251–46 208 301, 51 bázíExon 13: 46 209 554–46 209 625, 72 bázíExon 12: 46 210 688–46 210 744, 57 bázíExon 11: 46 213 025–46 213 052, 28 bázíExon 10: 46 213 738–46 213 835, 98 bázíExon 9: 46 215 180–46 215 298, 119 bázíExon 8: 46 215 685–46 215 793, 109 bázíExon 7: 46 216 389–46 216 524, 136 bázíExon 6: 46 219 476–46 219 572, 97 bázíExon 5: 46 221 854–46 221 975, 122 bázíExon 4: 46 222 630–46 222 738, 109 bázíExon 3: 46 227 552–46 227 690, 139 bázíExon 2: 46 228 434–46 228 599, 166 bázíExon 1: 46 228 732–46 228 774, 43 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 40,3 kb genu; 2 199 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LSS

15

pozic v genu LSS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,3 kb genu LSS, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LSS: lanosterol synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gen LSS: lanosterol synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lss

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test