Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.3
Souřadnice
Chromozom 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 161,5 kb
Protein
1 690 aminokyselin
Další názvy
CA44
Transkript MANE Select
ENST00000396625.5NM_000092.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Alport Syndrome

    • A rare renal disease characterized by glomerular nephropathy with hematuria progressing to end-stage renal disease (ESRD), frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      ACE inhibitors (ramipril, first-line, ideally before proteinuria); ARBs if ACEi-intolerant; kidney transplantation for ESRD; hearing aids; annual ophthalmological and audiological monitoring

Jak je COL4A4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u COL4A4. COL4A4 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 226 583 460 do 227 583 459.Chromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, řetězec zpětnémIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, řetězec dopřednémRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, řetězec zpětnémCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, řetězec dopřednémCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, řetězec dopřednémMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, řetězec zpětnémTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, řetězec zpětnémSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, řetězec dopřednémAGFG1Schéma COL4A4: 48 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 48: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 227 002 714–227 007 588, 4 875 bázíExon 47: 227 008 018–227 008 304, 287 bázíExon 46: 227 010 313–227 010 501, 189 bázíExon 45: 227 012 181–227 012 297, 117 bázíExon 44: 227 022 048–227 022 173, 126 bázíExon 43: 227 025 802–227 025 810, 9 bázíExon 42: 227 027 902–227 028 009, 108 bázíExon 41: 227 030 443–227 030 598, 156 bázíExon 40: 227 031 945–227 032 055, 111 bázíExon 39: 227 032 148–227 032 276, 129 bázíExon 38: 227 033 410–227 033 481, 72 bázíExon 37: 227 042 148–227 042 255, 108 bázíExon 36: 227 043 077–227 043 184, 108 bázíExon 35: 227 047 475–227 047 549, 75 bázíExon 34: 227 050 068–227 050 131, 64 bázíExon 33: 227 050 977–227 051 158, 182 bázíExon 32: 227 052 305–227 052 412, 108 bázíExon 31: 227 054 594–227 054 737, 144 bázíExon 30: 227 055 945–227 056 115, 171 bázíExon 29: 227 057 439–227 057 600, 162 bázíExon 28: 227 059 405–227 059 623, 219 bázíExon 27: 227 060 136–227 060 243, 108 bázíExon 26: 227 062 530–227 062 598, 69 bázíExon 25: 227 077 894–227 078 077, 184 bázíExon 24: 227 080 443–227 080 549, 107 bázíExon 23: 227 082 115–227 082 187, 73 bázíExon 22: 227 088 653–227 088 816, 164 bázíExon 21: 227 089 868–227 089 957, 90 bázíExon 20: 227 094 125–227 094 289, 165 bázíExon 19: 227 098 694–227 098 798, 105 bázíExon 18: 227 099 620–227 099 689, 70 bázíExon 17: 227 101 504–227 101 557, 54 bázíExon 16: 227 101 865–227 101 909, 45 bázíExon 15: 227 102 789–227 102 848, 60 bázíExon 14: 227 103 144–227 103 197, 54 bázíExon 13: 227 103 972–227 104 052, 81 bázíExon 12: 227 108 581–227 108 622, 42 bázíExon 11: 227 108 833–227 108 868, 36 bázíExon 10: 227 109 224–227 109 286, 63 bázíExon 9: 227 111 678–227 111 713, 36 bázíExon 8: 227 114 628–227 114 696, 69 bázíExon 7: 227 118 645–227 118 761, 117 bázíExon 6: 227 119 895–227 119 939, 45 bázíExon 5: 227 121 014–227 121 148, 135 bázíExon 4: 227 140 161–227 140 238, 78 bázíExon 3: 227 144 516–227 144 558, 43 bázíExon 2: 227 147 413–227 147 584, 172 bázíExon 1: 227 164 007–227 164 205, 199 bází484540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 161,5 kb genu; 5 073 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL4A4

720

pozic v genu COL4A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 161,5 kb genu COL4A4, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col4a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test