Gen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000138688(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84162(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q27
- Souřadnice
- Chromozom 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Exony
- 88 exonů na 210,4 kb
- Protein
- 5 093 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Předchozí symboly
- KIAA1109
- Transkript MANE Select
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BLTP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BLTP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je BLTP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 16,2 kb z 210,4 kb genu; 15 282 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BLTP1
39
pozic v genu BLTP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 210,4 kb genu BLTP1, včetně intronů, nikoli jen 16,2 kb exonů.
Rysy spojené s BLTP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BLTP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bltp1
Dante Labs. Gen BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bltp1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů