Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 3,2 kb
Protein
197 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000295728.7NM_057093.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je CRYBA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 2, se závorkou u CRYBA2. CRYBA2 a 36 genů poblíž na chromozomu 2, od 218 491 806 do 219 491 805.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, řetězec zpětnémUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, řetězec dopřednémCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, řetězec dopřednémPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, řetězec zpětnémZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, řetězec dopřednémBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, řetězec zpětnémRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, řetězec dopřednémSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, řetězec dopřednémTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, řetězec dopřednémCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, řetězec zpětnémPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, řetězec dopřednémWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, řetězec dopřednémWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, řetězec dopřednémCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, řetězec zpětnémFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, řetězec zpětnémCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, řetězec zpětnémCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, řetězec zpětnémIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, řetězec zpětnémNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, řetězec zpětnémSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, řetězec zpětnémSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, řetězec zpětnémCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, řetězec dopřednémZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, řetězec dopřednémABCB6: 219 209 765–219 219 012, řetězec zpětnémABCB6: 219 209 772–219 222 738, řetězec zpětnémATG9A: 219 219 380–219 230 383, řetězec zpětnémANKZF1: 219 229 769–219 236 679, řetězec dopřednémGLB1L: 219 236 598–219 245 478, řetězec zpětnémGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, řetězec dopřednémTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, řetězec zpětnémTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, řetězec dopřednémDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, řetězec dopřednémDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, řetězec zpětnémPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, řetězec zpětnémRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, řetězec zpětnémDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, řetězec dopřednémDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, řetězec dopřednémSPEGSchéma CRYBA2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 218 990 190–218 990 399, 210 bázíExon 3: 218 990 852–218 990 994, 143 bázíExon 2: 218 992 102–218 992 243, 142 bázíExon 1: 218 993 016–218 993 422, 407 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 3,2 kb genu; 594 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBA2: crystallin beta A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBA2: crystallin beta A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cryba2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test