Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q33.1
Souřadnice
Chromozom 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 30 kb
Protein
1 186 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
ERCM2, XPGC
Transkript MANE Select
ENST00000652225.2NM_000123.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u ERCC5. ERCC5 a 10 genů poblíž na chromozomu 13, od 102 361 014 do 103 361 013.Chromozom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, řetězec zpětnémFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, řetězec dopřednémTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, řetězec zpětnémMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, řetězec zpětnémLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, řetězec zpětnémTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, řetězec zpětnémPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, řetězec dopřednémBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, řetězec dopřednémBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, řetězec dopřednémERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, řetězec dopřednémMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, řetězec zpětnémSLC10A2Schéma ERCC5: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 102 846 032–102 846 354, 323 bázíExon 2: 102 852 118–102 852 293, 176 bázíExon 3: 102 853 757–102 853 872, 116 bázíExon 4: 102 854 288–102 854 374, 87 bázíExon 5: 102 856 052–102 856 112, 61 bázíExon 6: 102 858 275–102 858 418, 144 bázíExon 7: 102 861 507–102 861 714, 208 bázíExon 8: 102 862 030–102 863 103, 1 074 bázíExon 9: 102 865 667–102 865 911, 245 bázíExon 10: 102 866 262–102 866 381, 120 bázíExon 11: 102 866 632–102 866 845, 214 bázíExon 12: 102 868 113–102 868 257, 145 bázíExon 13: 102 872 198–102 872 398, 201 bázíExon 14: 102 873 259–102 873 343, 85 bázíExon 15: 102 875 307–102 875 995, 689 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 30 kb genu; 3 561 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC5

48

pozic v genu ERCC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30 kb genu ERCC5, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test