Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,8 kb
Protein
158 aminokyselin
Další názvy
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Předchozí symboly
CLAPS1, EKV3
Transkript MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorder of Copper Metabolism

    • An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of cellular copper ion homeostasis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je AP1S1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u AP1S1. AP1S1 a 26 genů poblíž na chromozomu 7, od 100 657 876 do 101 657 875.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, řetězec dopřednémGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, řetězec zpětnémGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, řetězec dopřednémPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, řetězec dopřednémEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, řetězec dopřednémZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, řetězec zpětnémEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, řetězec dopřednémTRIP6: 100 867 126–100 873 524, řetězec dopřednémTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, řetězec dopřednémSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, řetězec zpětnémUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, řetězec zpětnémACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, řetězec dopřednémMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, řetězec dopřednémMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, řetězec dopřednémMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, řetězec dopřednémTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, řetězec dopřednémSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, řetězec dopřednémAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, řetězec zpětnémVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, řetězec zpětnémNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, řetězec zpětnémPLOD3: 101 205 977–101 219 968, řetězec zpětnémPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, řetězec dopřednémZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, řetězec zpětnémCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, řetězec zpětnémFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, řetězec zpětnémIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, řetězec dopřednémCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, řetězec zpětnémMYL10Schéma AP1S1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 154 476–101 154 517, 42 bázíExon 2: 101 156 594–101 156 772, 179 bázíExon 3: 101 157 377–101 157 485, 109 bázíExon 4: 101 159 059–101 159 196, 138 bázíExon 5: 101 160 519–101 161 276, 758 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 6,8 kb genu; 477 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP1S1

6

pozic v genu AP1S1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,8 kb genu AP1S1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap1s1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test