Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ALDH6A1

aldehyde dehydrogenase 6 family member A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 74 056 847–74 084 453 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 27,6 kb
Protein
535 aminokyselin
Předchozí symboly
MMSDH
Transkript MANE Select
ENST00000553458.6NM_005589.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ALDH6A1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ALDH6A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u ALDH6A1. ALDH6A1 a 21 genů poblíž na chromozomu 14, od 73 570 650 do 74 570 649.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbACOT2: 73 567 620–73 588 885, řetězec dopřednémACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, řetězec dopřednémACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, řetězec dopřednémACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, řetězec dopřednémDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, řetězec zpětnémPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, řetězec zpětnémMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, řetězec dopřednémPTGR2: 73 851 971–73 932 278, řetězec dopřednémZNF410: 73 886 201–73 932 521, řetězec dopřednémZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, řetězec zpětnémFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, řetězec dopřednémCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, řetězec zpětnémENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, řetězec dopřednémBBOF1ALDH6A1: 74 056 847–74 084 453, řetězec zpětnémALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, řetězec dopřednémLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, řetězec dopřednémVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, řetězec zpětnémABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, řetězec dopřednémVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, řetězec zpětnémSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, řetězec zpětnémNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, řetězec dopřednémISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, řetězec zpětnémLTBP2Schéma ALDH6A1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 74 056 847–74 060 746, 3 900 bázíExon 11: 74 064 822–74 064 920, 99 bázíExon 10: 74 065 181–74 065 360, 180 bázíExon 9: 74 066 705–74 066 886, 182 bázíExon 8: 74 067 380–74 067 569, 190 bázíExon 7: 74 068 860–74 068 981, 122 bázíExon 6: 74 071 195–74 071 497, 303 bázíExon 5: 74 071 896–74 071 974, 79 bázíExon 4: 74 072 203–74 072 364, 162 bázíExon 3: 74 072 537–74 072 611, 75 bázíExon 2: 74 074 955–74 075 017, 63 bázíExon 1: 74 084 347–74 084 453, 107 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 27,6 kb genu; 1 608 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ALDH6A1

2

pozic v ALDH6A1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 27,6 kb genu ALDH6A1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Rysy spojené s ALDH6A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDH6A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldh6a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldh6a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test