Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPHP3

nephrocystin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 41,8 kb
Protein
1 330 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
Transkript MANE Select
ENST00000337331.10NM_153240.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NPHP3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u NPHP3. NPHP3 a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 132 201 509 do 133 201 508.Chromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, řetězec zpětnémCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, řetězec dopřednémACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, řetězec dopřednémDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, řetězec zpětnémACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, řetězec zpětnémNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, řetězec dopřednémACKR4UBA5: 132 654 446–132 679 794, řetězec dopřednémUBA5NPHP3: 132 680 609–132 722 409, řetězec zpětnémNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, řetězec dopřednémTMEM108Schéma NPHP3: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 132 680 609–132 682 090, 1 482 bázíExon 26: 132 682 703–132 682 818, 116 bázíExon 25: 132 683 399–132 683 524, 126 bázíExon 24: 132 684 554–132 684 794, 241 bázíExon 23: 132 686 260–132 686 387, 128 bázíExon 22: 132 687 151–132 687 226, 76 bázíExon 21: 132 688 650–132 688 891, 242 bázíExon 20: 132 689 074–132 689 263, 190 bázíExon 19: 132 690 528–132 690 650, 123 bázíExon 18: 132 691 192–132 691 286, 95 bázíExon 17: 132 692 654–132 692 818, 165 bázíExon 16: 132 694 827–132 694 965, 139 bázíExon 15: 132 696 731–132 696 813, 83 bázíExon 14: 132 697 260–132 697 362, 103 bázíExon 13: 132 699 353–132 699 450, 98 bázíExon 12: 132 699 918–132 700 061, 144 bázíExon 11: 132 700 334–132 700 448, 115 bázíExon 10: 132 701 430–132 701 533, 104 bázíExon 9: 132 704 198–132 704 371, 174 bázíExon 8: 132 705 740–132 705 814, 75 bázíExon 7: 132 708 101–132 708 257, 157 bázíExon 6: 132 713 126–132 713 286, 161 bázíExon 5: 132 715 085–132 715 218, 134 bázíExon 4: 132 716 757–132 716 909, 153 bázíExon 3: 132 718 994–132 719 144, 151 bázíExon 2: 132 719 705–132 719 830, 126 bázíExon 1: 132 721 963–132 722 409, 447 bází27262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 41,8 kb genu; 3 993 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NPHP3

139

pozic v genu NPHP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,8 kb genu NPHP3, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHP3: nephrocystin 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHP3: nephrocystin 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nphp3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test