Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 108,6 kb
Protein
1 339 aminokyselin
Další názvy
KS, KNO1
Předchozí symboly
KNO
Transkript MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL18A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u COL18A1. COL18A1 a 5 genů poblíž na chromozomu 21, od 44 959 443 do 45 959 442.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, řetězec dopřednémSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, řetězec dopřednémADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, řetězec zpětnémPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, řetězec dopřednémCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, řetězec zpětnémSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, řetězec dopřednémPCBP3Schéma COL18A1: 42 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 405 165–45 405 241, 77 bázíExon 2: 45 405 379–45 405 473, 95 bázíExon 3: 45 468 242–45 468 786, 545 bázíExon 4: 45 473 895–45 473 981, 87 bázíExon 5: 45 475 476–45 475 535, 60 bázíExon 6: 45 476 351–45 476 480, 130 bázíExon 7: 45 477 411–45 477 487, 77 bázíExon 8: 45 477 750–45 477 965, 216 bázíExon 9: 45 478 327–45 478 353, 27 bázíExon 10: 45 479 902–45 479 964, 63 bázíExon 11: 45 480 070–45 480 156, 87 bázíExon 12: 45 480 467–45 480 520, 54 bázíExon 13: 45 480 700–45 480 858, 159 bázíExon 14: 45 481 963–45 482 025, 63 bázíExon 15: 45 482 795–45 482 821, 27 bázíExon 16: 45 486 861–45 486 992, 132 bázíExon 17: 45 487 447–45 487 509, 63 bázíExon 18: 45 488 418–45 488 444, 27 bázíExon 19: 45 489 486–45 489 521, 36 bázíExon 20: 45 490 275–45 490 346, 72 bázíExon 21: 45 490 836–45 490 871, 36 bázíExon 22: 45 491 225–45 491 314, 90 bázíExon 23: 45 492 535–45 492 564, 30 bázíExon 24: 45 492 687–45 492 713, 27 bázíExon 25: 45 493 163–45 493 225, 63 bázíExon 26: 45 493 501–45 493 575, 75 bázíExon 27: 45 494 545–45 494 571, 27 bázíExon 28: 45 494 862–45 494 915, 54 bázíExon 29: 45 495 358–45 495 432, 75 bázíExon 30: 45 496 500–45 496 568, 69 bázíExon 31: 45 497 050–45 497 092, 43 bázíExon 32: 45 497 599–45 497 661, 63 bázíExon 33: 45 504 011–45 504 054, 44 bázíExon 34: 45 504 416–45 504 556, 141 bázíExon 35: 45 505 134–45 505 278, 145 bázíExon 36: 45 505 358–45 505 431, 74 bázíExon 37: 45 505 838–45 505 966, 129 bázíExon 38: 45 507 561–45 507 593, 33 bázíExon 39: 45 509 356–45 509 601, 246 bázíExon 40: 45 510 064–45 510 261, 198 bázíExon 41: 45 511 111–45 511 226, 116 bázíExon 42: 45 512 188–45 513 720, 1 533 bází1510152025303540425′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 108,6 kb genu; 4 020 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL18A1

41

pozic v genu COL18A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 108,6 kb genu COL18A1, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col18a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test