Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q14.1
Souřadnice
Chromozom 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 37,4 kb
Protein
1 135 aminokyselin
Další názvy
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transkript MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Jak je POLR1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u POLR1B. POLR1B a 17 genů poblíž na chromozomu 2, od 112 061 142 do 113 061 141.Chromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, řetězec dopřednémTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, řetězec dopřednémFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, řetězec zpětnémZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, řetězec dopřednémZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, řetězec zpětnémRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, řetězec dopřednémTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, řetězec dopřednémPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, řetězec dopřednémCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, řetězec dopřednémSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, řetězec dopřednémNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, řetězec zpětnémCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, řetězec zpětnémIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, řetězec zpětnémIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, řetězec dopřednémIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, řetězec dopřednémIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, řetězec dopřednémIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, řetězec zpětnémIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, řetězec dopřednémIL36RNSchéma POLR1B: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 112 542 465–112 542 671, 207 bázíExon 2: 112 547 012–112 547 179, 168 bázíExon 3: 112 547 421–112 547 567, 147 bázíExon 4: 112 549 267–112 549 399, 133 bázíExon 5: 112 550 866–112 551 002, 137 bázíExon 6: 112 551 775–112 551 998, 224 bázíExon 7: 112 552 645–112 552 816, 172 bázíExon 8: 112 557 910–112 558 081, 172 bázíExon 9: 112 559 293–112 559 574, 282 bázíExon 10: 112 564 366–112 564 499, 134 bázíExon 11: 112 567 967–112 568 137, 171 bázíExon 12: 112 568 746–112 568 902, 157 bázíExon 13: 112 572 562–112 572 758, 197 bázíExon 14: 112 573 562–112 573 815, 254 bázíExon 15: 112 574 847–112 579 818, 4 972 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 37,4 kb genu; 3 408 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLR1B

1

pozice v genu POLR1B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,4 kb genu POLR1B, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test