Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p12
Souřadnice
Chromozom 8: 31 033 810–31 176 138 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 142,3 kb
Protein
1 432 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RECQL2, RECQ3
Transkript MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Werner Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      An adult-onset progeroid syndrome caused by biallelic variants in WRN, with early cataracts, skin changes, diabetes, premature atherosclerosis and increased risk of sarcoma, melanoma and thyroid cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis supports surveillance for diabetes, cardiovascular disease and cancer.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WRN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u WRN. WRN a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 30 604 974 do 31 604 973.Chromozom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, řetězec zpětnémGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, řetězec dopřednémSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, řetězec zpětnémGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, řetězec dopřednémUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, řetězec zpětnémPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, řetězec zpětnémTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, řetězec zpětnémPURGWRN: 31 033 810–31 176 138, řetězec dopřednémWRNSchéma WRN: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 033 810–31 033 973, 164 bázíExon 2: 31 058 372–31 058 543, 172 bázíExon 3: 31 059 153–31 059 265, 113 bázíExon 4: 31 064 289–31 064 434, 146 bázíExon 5: 31 064 915–31 065 063, 149 bázíExon 6: 31 067 033–31 067 182, 150 bázíExon 7: 31 068 258–31 068 327, 70 bázíExon 8: 31 076 173–31 076 287, 115 bázíExon 9: 31 080 867–31 081 296, 430 bázíExon 10: 31 083 699–31 083 779, 81 bázíExon 11: 31 085 166–31 085 246, 81 bázíExon 12: 31 087 776–31 087 920, 145 bázíExon 13: 31 088 890–31 088 965, 76 bázíExon 14: 31 090 465–31 090 532, 68 bázíExon 15: 31 090 834–31 090 942, 109 bázíExon 16: 31 091 830–31 091 898, 69 bázíExon 17: 31 096 768–31 096 850, 83 bázíExon 18: 31 100 849–31 100 955, 107 bázíExon 19: 31 111 615–31 111 799, 185 bázíExon 20: 31 116 354–31 116 528, 175 bázíExon 21: 31 120 243–31 120 424, 182 bázíExon 22: 31 124 522–31 124 623, 102 bázíExon 23: 31 124 908–31 125 000, 93 bázíExon 24: 31 132 365–31 132 506, 142 bázíExon 25: 31 141 430–31 141 600, 171 bázíExon 26: 31 141 681–31 141 775, 95 bázíExon 27: 31 142 626–31 142 701, 76 bázíExon 28: 31 143 550–31 143 623, 74 bázíExon 29: 31 147 053–31 147 128, 76 bázíExon 30: 31 147 364–31 147 476, 113 bázíExon 31: 31 150 341–31 150 455, 115 bázíExon 32: 31 154 624–31 154 755, 132 bázíExon 33: 31 157 368–31 157 530, 163 bázíExon 34: 31 167 022–31 167 230, 209 bázíExon 35: 31 172 995–31 176 138, 3 144 bází151015202530355′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 142,3 kb genu; 4 299 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WRN

371

pozic v genu WRN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 16 (4,3 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (16 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 142,3 kb genu WRN, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WRN: WRN RecQ like helicase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. Gen WRN: WRN RecQ like helicase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wrn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test