Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q28
Souřadnice
Chromozom 3: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 164,2 kb
Protein
708 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10718, MLAT4
Předchozí symboly
LEPREL1
Transkript MANE Select
ENST00000319332.10NM_018192.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • High Myopia With Cataract and Vitreoretinal DegenerationAutozomálně recesivní

      A recessive condition caused by changes in both copies of P3H2, with severe short-sightedness, early cataract and vitreoretinal degeneration.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je P3H2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u P3H2. P3H2 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 189 538 813 do 190 538 812.Chromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, řetězec dopřednémTP63P3H2: 189 956 728–190 120 897, řetězec zpětnémP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, řetězec zpětnémCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, řetězec dopřednémCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, řetězec zpětnémTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, řetězec dopřednémIL1RAPSchéma P3H2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 189 956 728–189 958 004, 1 277 bázíExon 14: 189 963 958–189 964 098, 141 bázíExon 13: 189 970 816–189 970 891, 76 bázíExon 12: 189 971 890–189 972 007, 118 bázíExon 11: 189 972 874–189 973 024, 151 bázíExon 10: 189 973 909–189 974 004, 96 bázíExon 9: 189 974 558–189 974 685, 128 bázíExon 8: 189 983 046–189 983 140, 95 bázíExon 7: 189 984 550–189 984 590, 41 bázíExon 6: 189 986 788–189 986 877, 90 bázíExon 5: 189 987 527–189 987 669, 143 bázíExon 4: 189 988 907–189 989 038, 132 bázíExon 3: 189 994 094–189 994 283, 190 bázíExon 2: 189 995 290–189 995 442, 153 bázíExon 1: 190 120 252–190 120 897, 646 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 164,2 kb genu; 2 127 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte P3H2

11

pozic v genu P3H2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 164,2 kb genu P3H2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. Gen P3H2: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/p3h2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test