Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PXDN

peroxidasin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p25.3
Souřadnice
Chromozom 2: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 112,6 kb
Protein
1 479 aminokyselin
Další názvy
KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
Transkript MANE Select
ENST00000252804.9NM_012293.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

Jak je PXDN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PXDN. PXDN a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 1 188 201 do 2 188 200.Chromozom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbSNTG2: 950 816–1 367 613, řetězec dopřednémSNTG2TPO: 1 373 933–1 543 711, řetězec dopřednémTPOPXDN: 1 631 887–1 744 515, řetězec zpětnémPXDNMYT1L: 1 789 113–2 331 664, řetězec zpětnémMYT1LSchéma PXDN: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 631 887–1 634 323, 2 437 bázíExon 22: 1 635 408–1 635 521, 114 bázíExon 21: 1 638 846–1 638 978, 133 bázíExon 20: 1 639 302–1 639 422, 121 bázíExon 19: 1 643 368–1 643 576, 209 bázíExon 18: 1 644 618–1 644 752, 135 bázíExon 17: 1 648 172–1 649 675, 1 504 bázíExon 16: 1 653 628–1 653 785, 158 bázíExon 15: 1 654 400–1 654 508, 109 bázíExon 14: 1 660 881–1 661 037, 157 bázíExon 13: 1 662 072–1 662 184, 113 bázíExon 12: 1 663 605–1 663 763, 159 bázíExon 11: 1 664 958–1 665 074, 117 bázíExon 10: 1 666 214–1 666 486, 273 bázíExon 9: 1 673 643–1 673 812, 170 bázíExon 8: 1 676 927–1 677 044, 118 bázíExon 7: 1 680 193–1 680 362, 170 bázíExon 6: 1 683 656–1 683 727, 72 bázíExon 5: 1 684 080–1 684 151, 72 bázíExon 4: 1 687 632–1 687 703, 72 bázíExon 3: 1 691 928–1 691 999, 72 bázíExon 2: 1 693 063–1 693 134, 72 bázíExon 1: 1 744 256–1 744 515, 260 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 112,6 kb genu; 4 440 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PXDN

19

pozic v genu PXDN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 112,6 kb genu PXDN, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PXDN: peroxidasin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. Gen PXDN: peroxidasin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pxdn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test