Gen
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198917↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51490↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.11
- Souřadnice
- Chromozom 9: 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 10,1 kb
- Protein
- 376 aminokyselin
- Další názvy
- HSPC109, CENP-32
- Předchozí symboly
- C9orf114
- Transkript MANE Select
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SPOUT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPOUT1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SPOUT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,3 kb z 10,1 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SPOUT1
8
pozic v genu SPOUT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 10,1 kb genu SPOUT1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.
Rysy spojené s SPOUT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPOUT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Zobrazit ještě 18 rysů
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spout1
Dante Labs. Gen SPOUT1: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spout1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů