Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AGA

aspartylglucosaminidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q34.3
Souřadnice
Chromozom 4: 177 430 774–177 442 437 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 11,7 kb
Protein
346 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ASRG
Transkript MANE Select
ENST00000264595.7NM_000027.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • AspartylglucosaminuriaAutozomálně recesivní

      Slowly progressive intellectual disability, behavioural changes and mild coarse features beginning in childhood, caused by AGA variants; more common in Finland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AGA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u AGA. AGA a 1 gen poblíž na chromozomu 4, od 176 936 606 do 177 936 605.Chromozom 44q34.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbNEIL3: 177 309 811–177 363 082, řetězec dopřednémNEIL3AGA: 177 430 774–177 442 437, řetězec zpětnémAGASchéma AGA: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 177 430 774–177 431 808, 1 035 bázíExon 8: 177 433 214–177 433 347, 134 bázíExon 7: 177 434 382–177 434 489, 108 bázíExon 6: 177 436 276–177 436 351, 76 bázíExon 5: 177 437 405–177 437 519, 115 bázíExon 4: 177 438 745–177 438 857, 113 bázíExon 3: 177 439 576–177 439 688, 113 bázíExon 2: 177 440 273–177 440 426, 154 bázíExon 1: 177 442 249–177 442 437, 189 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 11,7 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AGA

90

pozic v genu AGA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,7 kb genu AGA, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGA: aspartylglucosaminidase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aga

Vancouver

Dante Labs. Gen AGA: aspartylglucosaminidase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aga

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test