Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.1
Souřadnice
Chromozom 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 45,3 kb
Protein
828 aminokyselin
Další názvy
KIAA1915
Transkript MANE Select
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Jak je MYSM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u MYSM1. MYSM1 a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 58 177 403 do 59 177 402.Chromozom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, řetězec zpětnémDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, řetězec zpětnémOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, řetězec zpětnémTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, řetězec zpětnémMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, řetězec zpětnémJUNSchéma MYSM1: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 58 654 743–58 660 155, 5 413 bázíExon 19: 58 661 170–58 661 227, 58 bázíExon 18: 58 661 406–58 661 511, 106 bázíExon 17: 58 665 499–58 665 631, 133 bázíExon 16: 58 667 038–58 667 226, 189 bázíExon 15: 58 667 847–58 667 921, 75 bázíExon 14: 58 668 632–58 668 682, 51 bázíExon 13: 58 668 984–58 669 038, 55 bázíExon 12: 58 671 870–58 671 958, 89 bázíExon 11: 58 673 573–58 673 650, 78 bázíExon 10: 58 675 477–58 675 580, 104 bázíExon 9: 58 676 926–58 677 056, 131 bázíExon 8: 58 681 785–58 682 545, 761 bázíExon 7: 58 685 153–58 685 251, 99 bázíExon 6: 58 689 038–58 689 116, 79 bázíExon 5: 58 690 226–58 690 249, 24 bázíExon 4: 58 690 340–58 690 417, 78 bázíExon 3: 58 692 861–58 692 931, 71 bázíExon 2: 58 695 129–58 695 207, 79 bázíExon 1: 58 699 985–58 700 062, 78 bází201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 45,3 kb genu; 2 487 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MYSM1

8

pozic v genu MYSM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,3 kb genu MYSM1, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. Gen MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mysm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test