Gen
BBS7
Bardet-Biedl syndrome 7
- HGNC 18758(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000138686(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55212(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q27
- Souřadnice
- Chromozom 4: 121 824 329–121 870 474 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 46,1 kb
- Protein
- 715 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- FLJ10715, BBS2L1
- Transkript MANE Select
- ENST00000264499.9NM_176824.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BBS7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Bardet-Biedl and Alström Syndromes
- Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní
A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je BBS7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 46,1 kb genu; 2 148 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BBS7
127
pozic v genu BBS7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 46,1 kb genu BBS7, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s BBS7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BBS7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BBS7: Bardet-Biedl syndrome 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs7
Dante Labs. Gen BBS7: Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů