Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 22,6 kb
Protein
551 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HIP4
Transkript MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CBS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u CBS. CBS a 10 genů poblíž na chromozomu 21, od 42 564 513 do 43 564 512.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, řetězec dopřednémSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, řetězec dopřednémPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, řetězec zpětnémWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, řetězec dopřednémNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, řetězec zpětnémERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, řetězec dopřednémPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, řetězec zpětnémCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, řetězec zpětnémU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, řetězec dopřednémCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, řetězec zpětnémSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, řetězec zpětnémHSF2BPSchéma CBS: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 43 053 191–43 053 983, 793 bázíExon 16: 43 056 803–43 056 887, 85 bázíExon 15: 43 058 145–43 058 253, 109 bázíExon 14: 43 058 834–43 058 968, 135 bázíExon 13: 43 059 226–43 059 303, 78 bázíExon 12: 43 060 441–43 060 546, 106 bázíExon 11: 43 062 311–43 062 395, 85 bázíExon 10: 43 062 953–43 063 078, 126 bázíExon 9: 43 063 900–43 063 991, 92 bázíExon 8: 43 065 203–43 065 272, 70 bázíExon 7: 43 065 387–43 065 521, 135 bázíExon 6: 43 065 616–43 065 695, 80 bázíExon 5: 43 066 243–43 066 377, 135 bázíExon 4: 43 068 509–43 068 615, 107 bázíExon 3: 43 071 985–43 072 201, 217 bázíExon 2: 43 073 266–43 073 341, 76 bázíExon 1: 43 075 770–43 075 835, 66 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 22,6 kb genu; 1 656 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CBS

179

pozic v genu CBS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 179 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (179 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 22,6 kb genu CBS, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBS: cystathionine beta-synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gen CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cbs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test