Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.1
Souřadnice
Chromozom 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 27,3 kb
Protein
360 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Předchozí symboly
C5orf14
Transkript MANE Select
ENST00000358387.9NM_024715.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Meckel Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TXNDC15 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u TXNDC15. TXNDC15 a 13 genů poblíž na chromozomu 5, od 134 388 003 do 135 388 002.Chromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, řetězec dopřednémUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, řetězec zpětnémXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, řetězec dopřednémJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, řetězec zpětnémSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, řetězec dopřednémSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, řetězec dopřednémCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, řetězec dopřednémDDX46: 134 818 916–134 855 133, řetězec dopřednémC5orf24: 134 845 680–134 859 735, řetězec dopřednémC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, řetězec dopřednémTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, řetězec dopřednémPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, řetězec dopřednémCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, řetězec zpětnémPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, řetězec zpětnémMACROH2A1Schéma TXNDC15: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 134 874 371–134 874 530, 160 bázíExon 2: 134 887 695–134 888 182, 488 bázíExon 3: 134 893 492–134 893 655, 164 bázíExon 4: 134 896 294–134 896 424, 131 bázíExon 5: 134 899 489–134 901 635, 2 147 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 27,3 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TXNDC15

3

pozic v genu TXNDC15, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,3 kb genu TXNDC15, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/txndc15

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test