Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTH

parathyroid hormone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.3
Souřadnice
Chromozom 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,9 kb
Protein
115 aminokyselin
Další názvy
PTH1
Transkript MANE Select
ENST00000282091.6NM_000315.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Familial hypoparathyroidism

      Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PTH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PTH. PTH a 5 genů poblíž na chromozomu 11, od 12 994 026 do 13 994 025.Chromozom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, řetězec dopřednémRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, řetězec dopřednémBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, řetězec zpětnémBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, řetězec zpětnémPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, řetězec dopřednémFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, řetězec dopřednémSPON1Schéma PTH: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 13 492 054–13 492 666, 613 bázíExon 2: 13 492 770–13 492 860, 91 bázíExon 1: 13 495 911–13 495 997, 87 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 3,9 kb genu; 348 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTH

4

pozic v genu PTH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,9 kb genu PTH, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTH: parathyroid hormone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. Gen PTH: parathyroid hormone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pth

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test