Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000197785(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55210(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.33
- Souřadnice
- Chromozom 1: 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 22,5 kb
- Protein
- 586 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10709
- Transkript MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ATAD3A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATAD3A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ATAD3A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 22,5 kb genu; 1 761 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ATAD3A
16
pozic v genu ATAD3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 16 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 22,5 kb genu ATAD3A, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s ATAD3A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATAD3A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atad3a
Dante Labs. Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atad3a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů