Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q21.22
Souřadnice
Chromozom 4: 82 422 569–82 430 462 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 7,9 kb
Protein
420 aminokyselin
Další názvy
JKTBP, laAUF1
Předchozí symboly
HNRPDL, LGMD1G
Transkript MANE Select
ENST00000295470.10NM_031372.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HNRNPDL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u HNRNPDL. HNRNPDL a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 81 926 516 do 82 926 515.Chromozom 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81 426 393–82 044 244, řetězec zpětnémRASGEF1BHNRNPD: 82 350 776–82 374 543, řetězec zpětnémHNRNPDHNRNPDL: 82 422 569–82 430 462, řetězec zpětnémHNRNPDLENOPH1: 82 430 357–82 462 153, řetězec dopřednémENOPH1TMEM150C: 82 483 170–82 562 357, řetězec zpětnémTMEM150CSCD5: 82 629 539–82 799 109, řetězec zpětnémSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, řetězec zpětnémSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, řetězec dopřednémTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, řetězec zpětnémLIN54Schéma HNRNPDL: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 82 422 569–82 424 883, 2 315 bázíExon 7: 82 426 037–82 426 129, 93 bázíExon 6: 82 426 463–82 426 633, 171 bázíExon 5: 82 427 190–82 427 304, 115 bázíExon 4: 82 427 433–82 427 564, 132 bázíExon 3: 82 428 018–82 428 179, 162 bázíExon 2: 82 428 278–82 428 446, 169 bázíExon 1: 82 429 248–82 430 462, 1 215 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 7,9 kb genu; 1 263 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HNRNPDL

1

pozice v genu HNRNPDL, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu HNRNPDL, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. Gen HNRNPDL: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnpdl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test