Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 33,5 kb
Protein
492 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DYT18, DYT9, GLUT-1
Předchozí symboly
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transkript MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paroxysmal DyskinesiaAutozomálně dominantní

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SLC2A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u SLC2A1. SLC2A1 a 24 genů poblíž na chromozomu 1, od 42 442 111 do 43 442 110.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, řetězec zpětnémZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, řetězec dopřednémPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, řetězec dopřednémCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, řetězec dopřednémPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, řetězec dopřednémYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, řetězec zpětnémP3H1: 42 746 335–42 767 084, řetězec zpětnémP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, řetězec dopředném: 42 767 292–42 794 493, řetězec dopřednémTMEM269: 42 784 991–42 816 619, řetězec dopřednémTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, řetězec zpětnémSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, řetězec dopřednémERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, řetězec dopřednémZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, řetězec zpětnémSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, řetězec dopřednémCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, řetězec zpětnémEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, řetězec dopřednémCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, řetězec dopřednémTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, řetězec zpětnémC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, řetězec dopřednémTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, řetězec dopřednémMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, řetězec dopřednémCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, řetězec zpětnémELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, řetězec zpětnémMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, řetězec dopřednémSZT2Schéma SLC2A1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 42 925 353–42 927 241, 1 889 bázíExon 9: 42 927 605–42 927 808, 204 bázíExon 8: 42 928 932–42 929 033, 102 bázíExon 7: 42 929 210–42 929 314, 105 bázíExon 6: 42 929 593–42 929 780, 188 bázíExon 5: 42 929 873–42 930 035, 163 bázíExon 4: 42 930 626–42 930 866, 241 bázíExon 3: 42 931 046–42 931 206, 161 bázíExon 2: 42 943 226–42 943 321, 96 bázíExon 1: 42 958 634–42 958 868, 235 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 33,5 kb genu; 1 479 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC2A1

131

pozic v genu SLC2A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,5 kb genu SLC2A1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc2a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test