Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.3
Souřadnice
Chromozom 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 80,4 kb
Protein
691 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Předchozí symboly
TRAF3IP1
Transkript MANE Select
ENST00000373327.5NM_015650.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IFT54 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u IFT54. IFT54 a 12 genů poblíž na chromozomu 2, od 237 860 708 do 238 860 707.Chromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, řetězec dopřednémRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, řetězec dopřednémUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, řetězec dopřednémUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, řetězec dopřednémSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, řetězec dopřednémESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, řetězec dopřednémKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, řetězec dopřednémERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, řetězec zpětnémILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, řetězec zpětnémHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, řetězec zpětnémPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, řetězec dopřednémIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, řetězec dopřednémASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, řetězec dopřednémTWIST2Schéma IFT54: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 238 320 518–238 320 785, 268 bázíExon 2: 238 325 306–238 325 374, 69 bázíExon 3: 238 325 809–238 325 970, 162 bázíExon 4: 238 328 686–238 328 829, 144 bázíExon 5: 238 328 926–238 329 342, 417 bázíExon 6: 238 332 824–238 332 895, 72 bázíExon 7: 238 333 960–238 334 035, 76 bázíExon 8: 238 338 362–238 338 457, 96 bázíExon 9: 238 344 497–238 344 598, 102 bázíExon 10: 238 347 455–238 347 475, 21 bázíExon 11: 238 348 764–238 348 848, 85 bázíExon 12: 238 349 325–238 349 408, 84 bázíExon 13: 238 352 827–238 352 950, 124 bázíExon 14: 238 353 173–238 353 209, 37 bázíExon 15: 238 356 004–238 356 080, 77 bázíExon 16: 238 397 459–238 397 679, 221 bázíExon 17: 238 398 754–238 400 897, 2 144 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 80,4 kb genu; 2 076 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT54

5

pozic v genu IFT54, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,4 kb genu IFT54, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT54: intraflagellar transport 54. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT54: intraflagellar transport 54 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift54

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test