Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STX16

syntaxin 16

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.32
Souřadnice
Chromozom 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 28,2 kb
Protein
325 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transkript MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • PseudohypoparathyroidismAutozomálně dominantní

      Resistance to parathyroid hormone, and often to TSH and other hormones, causing low calcium and high phosphate, with or without Albright hereditary osteodystrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Calcitriol, calcium and, where needed, levothyroxine or growth hormone treat the hormone resistance.

    • Disorder of GNAS inactivationAutozomálně dominantní

      Conditions caused by loss of GNAS function, including pseudopseudohypoparathyroidism and progressive osseous heteroplasia; which form develops depends on which parent the variant came from.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je STX16 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u STX16. STX16 a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 58 165 405 do 59 165 404.Chromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, řetězec zpětnémANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, řetězec dopřednémRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, řetězec dopřednémVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, řetězec zpětnémAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, řetězec dopřednémSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, řetězec dopřednémSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, řetězec dopřednémNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, řetězec dopřednémGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, řetězec dopřednémNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, řetězec zpětnémCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, řetězec dopřednémTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, řetězec zpětnémATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, řetězec zpětnémZNF831: 59 123 381–59 259 113, řetězec dopřednémZNF831Schéma STX16: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 58 651 283–58 652 138, 856 bázíExon 2: 58 659 623–58 659 634, 12 bázíExon 3: 58 667 490–58 667 597, 108 bázíExon 4: 58 667 987–58 668 127, 141 bázíExon 5: 58 669 291–58 669 453, 163 bázíExon 6: 58 670 512–58 670 603, 92 bázíExon 7: 58 671 154–58 671 297, 144 bázíExon 8: 58 673 631–58 673 711, 81 bázíExon 9: 58 676 187–58 679 526, 3 340 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 28,2 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STX16

2

pozic v genu STX16, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 28,2 kb genu STX16, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STX16: syntaxin 16. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gen STX16: syntaxin 16 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stx16

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test