Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.1
Souřadnice
Chromozom 2: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 59,8 kb
Protein
783 aminokyselin
Další názvy
PNPase, OLD35, old-35
Předchozí symboly
DFNB70
Transkript MANE Select
ENST00000447944.7NM_033109.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je PNPT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PNPT1. PNPT1 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 55 163 953 do 56 163 952.Chromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, řetězec zpětnémCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, řetězec dopřednémRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, řetězec zpětnémMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, řetězec zpětnémCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, řetězec dopřednémCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, řetězec zpětnémPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, řetězec zpětnémPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, řetězec zpětnémEFEMP1Schéma PNPT1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 55 634 061–55 636 392, 2 332 bázíExon 27: 55 637 552–55 637 599, 48 bázíExon 26: 55 640 627–55 640 705, 79 bázíExon 25: 55 643 158–55 643 213, 56 bázíExon 24: 55 643 319–55 643 425, 107 bázíExon 23: 55 644 637–55 644 720, 84 bázíExon 22: 55 645 349–55 645 432, 84 bázíExon 21: 55 646 259–55 646 322, 64 bázíExon 20: 55 646 415–55 646 486, 72 bázíExon 19: 55 647 347–55 647 453, 107 bázíExon 18: 55 654 900–55 654 953, 54 bázíExon 17: 55 656 131–55 656 220, 90 bázíExon 16: 55 656 305–55 656 371, 67 bázíExon 15: 55 660 157–55 660 193, 37 bázíExon 14: 55 661 956–55 662 026, 71 bázíExon 13: 55 666 991–55 667 093, 103 bázíExon 12: 55 667 862–55 667 958, 97 bázíExon 11: 55 671 319–55 671 376, 58 bázíExon 10: 55 671 995–55 672 046, 52 bázíExon 9: 55 672 893–55 673 079, 187 bázíExon 8: 55 679 682–55 679 795, 114 bázíExon 7: 55 680 712–55 680 759, 48 bázíExon 6: 55 680 855–55 680 918, 64 bázíExon 5: 55 683 785–55 683 834, 50 bázíExon 4: 55 684 943–55 685 048, 106 bázíExon 3: 55 686 370–55 686 444, 75 bázíExon 2: 55 687 645–55 687 705, 61 bázíExon 1: 55 693 663–55 693 844, 182 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 59,8 kb genu; 2 352 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNPT1

29

pozic v genu PNPT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,8 kb genu PNPT1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnpt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test