Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

USH2A

usherin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q41
Souřadnice
Chromozom 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Exony
72 exonů na 800,6 kb
Protein
5 202 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
USHRN, RP39
Předchozí symboly
USH2
Transkript MANE Select
ENST00000307340.8NM_206933.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je USH2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u USH2A. USH2A a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 214 822 333 do 217 224 006.Chromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, řetězec dopřednémKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, řetězec dopřednémKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, řetězec zpětnémUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, řetězec zpětnémESRRGSchéma USH2A: 72 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 71: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 122 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 215 622 891–215 625 870, 2 980 bázíExon 71: 215 628 814–215 629 035, 222 bázíExon 70: 215 634 459–215 634 703, 245 bázíExon 69: 215 639 155–215 639 238, 84 bázíExon 68: 215 640 558–215 640 734, 177 bázíExon 67: 215 647 522–215 647 730, 209 bázíExon 66: 215 648 528–215 648 766, 239 bázíExon 65: 215 650 592–215 650 801, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 65. Vypsat jeExon 64: 215 670 972–215 671 293, 322 bázíExon 63: 215 674 100–215 675 616, 1 517 bází. 2 variant se stránkou v exonu 63. Vypsat jeExon 62: 215 680 149–215 680 376, 228 bázíExon 61: 215 728 030–215 728 384, 355 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 61. Vypsat jeExon 60: 215 741 375–215 741 537, 163 bázíExon 59: 215 743 177–215 743 335, 159 bázíExon 58: 215 758 595–215 758 752, 158 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 58. Vypsat jeExon 57: 215 759 660–215 759 843, 184 bázíExon 56: 215 766 681–215 766 788, 108 bázíExon 55: 215 779 843–215 780 041, 199 bázíExon 54: 215 782 042–215 782 196, 155 bázíExon 53: 215 782 738–215 782 935, 198 bázíExon 52: 215 786 670–215 786 874, 205 bázíExon 51: 215 790 059–215 790 282, 224 bázíExon 50: 215 798 907–215 799 125, 219 bázíExon 49: 215 813 736–215 813 904, 169 bázíExon 48: 215 816 997–215 817 195, 199 bázíExon 47: 215 837 991–215 838 103, 113 bázíExon 46: 215 844 294–215 844 496, 203 bázíExon 45: 215 845 824–215 846 033, 210 bázíExon 44: 215 867 007–215 867 170, 164 bázíExon 43: 215 877 758–215 877 880, 123 bázíExon 42: 215 878 764–215 879 098, 335 bázíExon 41: 215 888 426–215 889 054, 629 bázíExon 40: 215 900 075–215 900 217, 143 bázíExon 39: 215 900 755–215 900 905, 151 bázíExon 38: 215 934 616–215 934 795, 180 bázíExon 37: 215 965 317–215 965 479, 163 bázíExon 36: 215 970 625–215 970 776, 152 bázíExon 35: 215 993 020–215 993 167, 148 bázíExon 34: 215 998 887–215 999 058, 172 bázíExon 33: 216 000 403–216 000 562, 160 bázíExon 32: 216 046 431–216 046 592, 162 bázíExon 31: 216 048 534–216 048 647, 114 bázíExon 30: 216 070 101–216 070 292, 192 bázíExon 29: 216 072 889–216 072 969, 81 bázíExon 28: 216 073 097–216 073 300, 204 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 216 078 089–216 078 362, 274 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 216 083 456–216 083 586, 131 bázíExon 25: 216 084 698–216 084 877, 180 bázíExon 24: 216 086 719–216 086 820, 102 bázíExon 23: 216 089 013–216 089 139, 127 bázíExon 22: 216 097 083–216 097 213, 131 bázíExon 21: 216 175 252–216 175 482, 231 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 216 190 223–216 190 367, 145 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 216 196 553–216 196 722, 170 bázíExon 18: 216 198 315–216 198 584, 270 bázíExon 17: 216 199 627–216 200 121, 495 bází. 2 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 216 207 273–216 207 431, 159 bázíExon 15: 216 217 387–216 217 550, 164 bázíExon 14: 216 231 953–216 232 136, 184 bázíExon 13: 216 246 585–216 247 226, 642 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 216 250 903–216 251 098, 196 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 216 289 280–216 289 410, 131 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 216 292 175–216 292 370, 196 bázíExon 9: 216 321 883–216 321 976, 94 bázíExon 8: 216 323 474–216 323 695, 222 bázíExon 7: 216 324 168–216 324 352, 185 bázíExon 6: 216 325 305–216 325 599, 295 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 216 327 591–216 327 654, 64 bázíExon 4: 216 364 953–216 365 085, 133 bázíExon 3: 216 418 514–216 418 679, 166 bázíExon 2: 216 421 852–216 422 540, 689 bázíExon 1: 216 423 214–216 423 448, 235 bází7260402015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 18,9 kb z 800,6 kb genu; 15 609 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte USH2A

1 263

pozic v genu USH2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 800,6 kb genu USH2A, včetně intronů, nikoli jen 18,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (20)

Varianty genu USH2A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A4740Dc.14219C>AExon 65215 650 716Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.5857+2T>CIntron 29216 072 887Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.8559-2A>GIntron 42215 877 882Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.8682-9A>GIntron 43215 867 179Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.12295-3T>AIntron 62215 675 619Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C319Yc.956G>AExon 6216 325 492Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C620Fc.1859G>TExon 11216 289 392Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C694Yc.2081G>AExon 12216 250 989Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C759Fc.2276G>TExon 13216 247 118Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216 190 279Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 20 variant genu USH2A →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USH2A: usherin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. Gen USH2A: usherin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ush2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test