Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p14
Souřadnice
Chromozom 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 103,3 kb
Protein
1 342 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
Transkript MANE Select
ENST00000399820.8NM_025132.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutozomálně recesivní

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutozomálně recesivní

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WDR19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u WDR19. WDR19 a 13 genů poblíž na chromozomu 4, od 38 734 170 do 39 734 169.Chromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, řetězec zpětnémTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, řetězec zpětnémTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, řetězec zpětnémTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, řetězec dopřednémFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, řetězec zpětnémTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, řetězec dopřednémKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, řetězec dopřednémWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, řetězec zpětnémRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, řetězec dopřednémKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, řetězec zpětnémRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, řetězec dopřednémLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, řetězec zpětnémUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, řetězec zpětnémSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, řetězec dopřednémUBE2KSchéma WDR19: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 39 182 529–39 182 563, 35 bázíExon 2: 39 185 726–39 185 817, 92 bázíExon 3: 39 186 539–39 186 604, 66 bázíExon 4: 39 189 656–39 189 781, 126 bázíExon 5: 39 194 544–39 194 659, 116 bázíExon 6: 39 199 478–39 199 593, 116 bázíExon 7: 39 203 642–39 203 722, 81 bázíExon 8: 39 205 154–39 205 266, 113 bázíExon 9: 39 205 563–39 205 736, 174 bázíExon 10: 39 214 601–39 214 671, 71 bázíExon 11: 39 215 841–39 216 013, 173 bázíExon 12: 39 216 096–39 216 210, 115 bázíExon 13: 39 217 134–39 217 240, 107 bázíExon 14: 39 217 983–39 218 105, 123 bázíExon 15: 39 224 884–39 225 033, 150 bázíExon 16: 39 228 210–39 228 357, 148 bázíExon 17: 39 228 486–39 228 690, 205 bázíExon 18: 39 231 797–39 231 956, 160 bázíExon 19: 39 232 162–39 232 272, 111 bázíExon 20: 39 234 766–39 234 875, 110 bázíExon 21: 39 240 277–39 240 334, 58 bázíExon 22: 39 244 248–39 244 388, 141 bázíExon 23: 39 244 470–39 244 552, 83 bázíExon 24: 39 245 369–39 245 452, 84 bázíExon 25: 39 253 146–39 253 292, 147 bázíExon 26: 39 253 906–39 254 030, 125 bázíExon 27: 39 255 848–39 255 960, 113 bázíExon 28: 39 257 486–39 257 554, 69 bázíExon 29: 39 266 063–39 266 140, 78 bázíExon 30: 39 267 995–39 268 091, 97 bázíExon 31: 39 269 976–39 270 100, 125 bázíExon 32: 39 272 980–39 273 061, 82 bázíExon 33: 39 274 808–39 274 958, 151 bázíExon 34: 39 277 020–39 277 143, 124 bázíExon 35: 39 278 131–39 278 207, 77 bázíExon 36: 39 278 539–39 278 663, 125 bázíExon 37: 39 285 487–39 285 810, 324 bází15101520253035375′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 103,3 kb genu; 4 029 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WDR19

116

pozic v genu WDR19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 103,3 kb genu WDR19, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR19: WD repeat domain 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR19: WD repeat domain 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test